ŠTA JE TO MLD ?
Metahromatska Leukodistrofija (MLD) je retka,genetska, degenerativna bolest neurometabolički poremećaj koji pogađa jedno od 40.000 dece u svetu.
MLD najčešće izaziva mutacija gena tj. manjak ili nedostatak enzima u organizmu –arilsufataza A (ARSA).Ovaj enzim je neophodan za razgradnju i čisćenje ćelija od sulfatida.
Dolazi do taloženja ovih mastina belu masu mozga i napadaju CNS-centralni nervni sistem uzrokujući uništavanje mijelinskog omotača oko nerava tj.dolazi do demijelinizacije uništava se MIJELIN. Do nakupljanja sulfatida dolazi u jetri,bubrezima i drugim organima.
Mijelin je zaštitni omotač nervnog vlakna sačinjen od tkiva koje se sastoji od masnoće i belančevina, a omogućava brzo, ravnomerno i efikasno prenošenje nervnih impulsa. Često se upoređuje sa izolacijom oko žica, provodnika.On omogućava da struja ide kroz provodnik,ako ga nema ili je jako oštećen dolazi do kratkog spoja. Kad je neki deo mijelinskog omotača oštećen,prenošenje impulsa je poremećeno, usporeno,isprekidano zbog čega poruke iz mozga dolaze do cilja sa zakašnjenjem,pogrešno ili ih uopšte nema. Ove promene mijelinskog omotača uzrokuju razne simptome slabost,trnjenje ruku,nogu, gubitak stečenih funkcija,paralize,slepila,napada i smrti.
Drugi simptomi su uglavnom kao ikod drugih leukodistrofija:
-razdražljivost(preterano reagovanje na obične nadražaje
zvuk,miris,svetlost,toplota,hladno)
termin se odnosi na decu koja su zbog bolesti
nervozna,usplahirena bez vidljivog razloga
-teškoća u hranjenju,otežano gutanje
-teškoće u hodanju,nezgrapnost,nespretnost
-gubitak mišićne kontrole i iznenadni pad
-teškoća u govoru,nerazgovetan govor
-hipotonija(smanjen tonus mišića)
-abnormalno visok tonus mišića
-nenormalni pokreti mišića
-ataksija(gubitak sposobnosti da se koordinira kretanje mišića)
-kvadriplegija(paraliza od vrata na dole)
-ezotropija(razrokost)
-nistagmus(vrsta abnormalnog pokreta očiju)
-atrofija optičkog nerva
-problematično ponašanje
-psihomotorna regresija
-smanjene mentalne funkcije
-nesposobnost da normalno obavlja poslove
-promena osetljivosti kože koja se širi i rasprostire po rukama,
nogama ,po telu
-napadi ne epileptični već napadi mišićne zategnutosti koji
prouzrokuju uvrtanje tela,glave,ruku i nogu
Postoji nekoliko oblika MLD(Metahromatske Leukodistrofije)
KASNI INFANTILNI OBLIK
Nakon perioda naizgled normalnog rasta i razvoja deteta, veštine kao što su hodanje i govor mogu da se pogoršaju. Obolela deca imaju poteškoće u hodanju posle prve godine, obično oko 15-24 meseca života. Simptomi obuhvataju razdražljivost, trošenje mišića i slabost razvojno kašnjenje,progresivni gubitak vida dovodi do slepila,poremećaj gutanja,paraliza i demencija. Kada klinički simptomi postanu uočljivi ,oni se često pojavljuju brzo i brzo napreduju u kratkom periodu ismenjuju se sa periodom stabilizacije dok se ponovo neki simptom ne aktivira. Dete na kraju postaje prikovano za krevet, ne može da govori ne može da guta ,otežano diše. Mogu se pojaviti napadi koji postepeno ,vremenom nestaju, grčevi su česti i veoma bolni,dete je i dalje u stanju da se nasmeje o odgovori na roditelje u ovoj fazi ali na kraju mogu da postanu slepa i uglavnom ne reaguju na okolinu. Gutanje na kraju postaje teško i ishrana na cevi postaje neophodna. Leka nema,većina dece sa ovim oblikom MLD umiru do svoje 5. godine života,često mnogo pre. Smrt se uglavnom javlja kao posledica infekcija,kao što je upala pluća (pneumonia) a ne od bolesti MLD.
RANI JUVENIALNI OBLIK
Javlja se kod dece uzrasta 4-6godina,gube se motorne funcije,javlja se problem u ponašanju deteta,razdražljivost. Nemogućnost hodanja,javlja se dizartrija(otežan govor) I bolovi u ekstremitetima zbog zahvaćenosti perifernih nerava.
Ovaj oblik ima sporiju progresiju a prepoznaje se po ataksiji (to je gubitak mogućnosti da se kontrolišu svi ili neki voljni mišići pokreta,poremaćaj ravnoteže ili koordinacija pokreta) I mentalnom deficitu.Smrt nastupa u roku od 10godina od početka siptoma.
KASNI JUVENIALNI OBLIK
Početak je između 6-12godine života a simptomi mogu postati jasni u toku ranih školskih godina,gde motorni poremećaj ili pad kognitivnih funkcija može da ukazuje na početak bolesti. Simptomi mogu uključiti i inkontinenciju, teškoće u hodanju,nerazgovetan govor.
Ovaj oblik MLD često je prikazan kao promena ličnosti i promene u ponašanju,propadanje sposobnosti za učenje i rad. Mogu se pojaviti i napadi tj. tremori-drhtanje mišića i u na kraju gubitak sposobnosti hodanja. Završna faza bolesti je kao u kasnom infantilnom obliku. Pacijent često doživi zrelo doba.
ODRASLI OBLIK
Inicijalni simptomi se mogu javiti već u 14godini i javljati se sve do 50 godine života kao promena ličnosti,propadanje sposobnosti da se bave bilo kakvim radom,kao rana demencija sa simptomima psihoze. Početne indikacije su promena ličnosti,loše radne sposobnosti I emocionalna labilnost.Najčešće se dijagnostikuju psihijatrijski poremaćaji kao šizofrenija,depresija a osoba boluje od MLD. Može se pojaviti i zloupotreba alkohola idroga kod osoba obolelih od MLD.Ovaj oblik napreduje sporije i smrt može biti i nekoliko decenija posle otkrivanja simptoma.
Budući da je uzrok MLD nedostatak enzima arilsulfataza A(ARSA),test krvi u kome se vidi nizak nivo enzima ukazuje na Metahromatsku Leukodistrofiju.
MR(magnetna rezonanca)
CT(skener)
DNK testiranje za ARSA gen koji se radi u Zagrebu.
Biopsija nerava-brzina provodljivosti nerava(elektroneurografija)
U ovom trenutku ne postoji lek za MLD. Jedini tretmani su transpalntacija koštane srži ili matične ćelije a oni su najefikasniji u usporavanju ili zaustavljanju bolesti kod osoba koje su u ranoj fazi bolesti tj u presimptomatskoj fazi.Zato je veoma važna rana dijagnostika ove bolesti.
PRIČU MALE SOFIJE MOŽETE PROČITATI OVDE.