od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Trisomija 12p je izuzetno retki hromozomski poremećaj (preko 30 prijavljenih slučajeva širom sveta) koji se karakterišu kraniofacijalnim malformacijama (okruglo lice, istaknuti obrazi, visoko izbočeno čelo, širok i ravan nosni most, kratak nos sa udubljenim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Bolest Eales (ED) je idiopatska, zapaljenska okluzivna retinalna venska bolest koja se karakteriše u tri stadijuma: vaskulitis, okluzija i neovaskularizacija mrežnjače, što dovodi do ponavljajućih krvarenja u staklastom telu i gubitka vida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Manjak LCAT (lecitin-holesterol aciltransferaza) je retki poremećaj metabolizma lipoproteina koji se klinički karakteriše neprozirnošću rožnjače, ponekad bubrežnom insuficijencijom i hemolitičkom anemijom, a biohemijski teškim smanjenjem HDL...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Hidrotična ektodermalna displazija, Halal tip je oblik sindroma ektodermalne displazije (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše trihodisplazijom, odsutvom obrva i trepavica, onihodiplazijom, blagom retrognacijom, nenormalnim dermatoglifima (višak vijuga na vrhovima...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Hipoplazija radijalne hipoplazije – hoanalne atrezije je izuzetno redak sindrom koji karakteriše hipoplazija radijalnih zraka, atrezija hoanalne opne i konvergentni strabizam.