od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Hipoplazija radijalne hipoplazije – hoanalne atrezije je izuzetno redak sindrom koji karakteriše hipoplazija radijalnih zraka, atrezija hoanalne opne i konvergentni strabizam.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) je klinički heterogeni, neurokutani genetski poremećaj koji karakterišu cafe-au-lait mrlje, Lich nodusi irisa, aksilarne i ingvinalne pege, i više neurofibroma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Distalna artrogripoza tip 5 je sindrom naslednog razvojnog defekta koji karakteriše više urođenih kontrakcija ekstremiteta, bez primarne neurološke i / ili mišićne bolesti koja utiče na funkcije ekstremiteta, i očnih anomalija (ptoza, spoljna oftalmoplegija i / ili...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Bubrežno-hepatička-pankreasna displazija je retko, genetsko, razvojno oštećenje tokom embriogeneze koju karakteriše triada fibroze pankreasa (i ciste sa smanjenjem parenhimskog tkiva), bubrežne displazije (sa perifernim kortikalnim cistama, primitivnih sakupljajućih...