Hromozomalna bolest sa prekomernim rastom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано

Neurofibromatoza tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано

Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) je klinički heterogeni, neurokutani genetski poremećaj koji karakterišu cafe-au-lait mrlje, Lich nodusi irisa, aksilarne i ingvinalne pege, i više neurofibroma.

Parcijalna delecija hromozoma 17

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано

Porodična disautonomija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано

Sinidrom artrogripoze-okulomotornih ograničenja-elektroretinalnih anomalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано

Distalna artrogripoza tip 5 je sindrom naslednog razvojnog defekta koji karakteriše više urođenih kontrakcija ekstremiteta, bez primarne neurološke i / ili mišićne bolesti koja utiče na funkcije ekstremiteta, i očnih anomalija (ptoza, spoljna oftalmoplegija i / ili...