Kongenitalna dijafragmalna hernija

19. aprila se obeležava kampanja podizanja svesti protiv Kongenitalne dijafragmalnehernije. Ova kampanja ima za cilj da podigne svest o urođenom defektu dijafragme, kojije patologija opasna po život i glavni uzrok smrtnosti novorođenčadi. Kongenitalna dijafragmalna...

Fabrijeva bolest

Fabrijeva bolest (Fabry disease) je nasledni poremećaj koji je rezultat nakupljanja određene vrste masti, nazvane globotriaozilceramid, u ćelijama tela.Počevši od detinjstva, ovo nakupljanje izaziva znake i simptome koji utiču na mnoge delove tela. Karakteristike...

Genetika i retke bolesti

Kada roditelji mogu dobiti dete sa retkom bolešću?Koje mogućnosti prenatalnog ispitivanja na retke bolesti postoje?Kojim genetskim testovima se može dijagnostikovati retka bolest?Šta je genska terapija – samo su neka od pitanja na koja ćete dobiti odgovore tokom...