Većina retkih bolesti su genetski nasledne (oko 80%). Ispoljavaju se odmah po rođenju ili u ranoj dečijoj dobi.

Neka genetska stanja uzrokovana su potpuno novim mutacijama koje nastaju kod pojedinca. One se nazivaju spontane mutacije.

Ako nisu nasledne, onda su posledica infekcija, alergija ili uticaja faktora životne sredine.

To su zdravstvene ustanove ili delovi zdravstvenih ustanova koje obolelim od retkih bolesti pružaju odgovarajuću negu. Centri za retke bolesti su zdravstvene ustanove na tercijarnom nivou koje obavljaju poslove vezane za određenu vrstu retkih bolesti (član 92a Zakona o zdravstvenoj zaštiti): dijagnostika obolelih od retkih bolesti, prenatalne I neonatalni skrining, genetsko savetovalište, zbrinjavanje pacijenata od retkih bolesti, vođenje registara obolelih od retkih bolesti, saradnja sa referentnim inostranim centrima za dijagnostifikovanje I lečenje retkih bolesti, kao I sa mrežom evropskih I svetskih organizacija za retke bolesti, kontinuirana edukacija iz oblasti retkih bolesti.

U Srbiji ima 6 centara: Klinički centar Srbije, Institut za plućne bolesti Vojvodine, Univerzitetska dečija klinika Beograd, Institut za zdravštevnu zaštitu majke i deteta Beograd, Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine Novi Sad, Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu Beograd.

U Republici Srbiji postoji ovakav registar u koji se unose podaci o broju, vrsti, dijagnostikovanim, odnosno lečenim pacijentima obolelim od retkih bolesti. Ove podatke zdravstvene ustanove su dužne da dostavljaju centrima za retke bolesti. U praksi za sada nije u potpunosti zaživeo jer se ne popunjavaju podaci kontinuirano I pravovremeno od strane centara za retke bolesti.

Baza retkih bolesti je sajt na srpskom jeziku na kojem se mogu pronaći svi relevantni podaci o retkim bolestima, a koji je rađen po uzoru na evropski Orfanet. Ovi podaci se odnose na informacije o bolestima, klinička istraživanja, podaci o udruženjima obolelih od retkih bolesti kao i podaci o medicinskim ustanovama koje se bave retkim bolestima.

Lekari u Centrima za retke bolesti bi trebalo da daju informacije o kliničkim studijama ali u praksi se pokazalo da veomo često same organizacije ili udruženja pacijenata informišu pacijente o dostupnim kliničkim studijama za određene bolesti. Učestvovanje u kliničkim ispitivanjima je dobrovoljno i niko ne treba da odluči umesto pacijenta. Sve dostupne kliničke studije se nalaze na portal clinicaltrials.gov

Lekar ima obavezu da da pisanu informaciju o studiji (informisani pristanak). Pacijent  ima pravo da je ponesete kući, čita sam ili se savetuje sa nekim. Tekst informisanog pristanka je odobrio Etički odbor i odgovarajuće telo Ministarstva zdravlja.  Pacijent ima pravo i treba da pita sve što mu nije jasno pre potpisivanja informisanog pristanka.

Informisani pristanak je pristanak da se pacijent uključi u klinička ispitivanja nakon detaljno objašnjenih svih detalja I nedoumica u vezi studija. Pacijent ima pravo da u bilo kom momentu odustane bez ikakvih posledica za svoje dalje lečenje.