Fridrihova ataksija je progresivan neuroloski poremecaj, uzrokovan genskom mutacijom usled cega se javlja nedostatak proteina frataksina koji regulise nivo i preraspodelu gvozdja u organizmu. Kako ovog proteina nema, ili ga ima nedovoljno, gvozdje se nagomolava u tkivima do abnormalnih vrednosti, sto ima za posledicu stvaranje toksina – slobodnih radikala (oksidantni stres) koji onda vrse napad na nervni sistem, misice, srce, pankreas… i to tako sto ostecuju mitohondrije celija i na kraju ih ubijaju; rezultat svega je stanje bolesti. Pocinje sa simptomima od 5. do 15. g zivota. Verovatnoca da se FA dobije je 1: 50000!
Simptomi su – nemogucnost odrzavanja ravnoteze, narusena koordinacija pokreta ruku i nogu, misicna slabost i kako je oboljenje progresivno – izgledna je vezanost za inv. kolica. Zbog ostecenja mitohondrija, koje su, inace, fabrike energije naseg organizma, dolazi i do nedostatka energije, pa se javlja brzo zamaranje. Kao najozbiljniji poremecaj kod vecine obolelih je kardiomiopatija, odnosno hipertrofija miokarda leve komore, imamo ubrzani rad srca, kod fizickih aktivnosti imamo nekontrolisani broj otkucaja, sto moze dodatno ostetiti srce. Kod 10 – 20% pacijenata je moguc i dijabetes, moguci su problemi sa culima vida, sluha, govorom, gutanjem a ortopedski je skoro obavezna agresivna skolioza kicme i ‘pes cavus’, odnosno podignuti svod stopala sto dodatno otezava mobilnost. Vazno je istaci da mentalne sposobnosti ostaju netaknute. Previse je to boli za jedno dete, za roditelja, porodicu. Problemi su ozbiljni, i tesko shvatljivi za obicnog coveka – toliko toga samo zbog jedne greske u genetskom kodu!
– Leka nema, niti poznate metode lecenja. Preporucuje se fizikalna terapija, fizicka aktivnost – setnja, banjska rehabilitacija… u novije vreme i lek Idebenon, iz grupe antioksidanasa, kao i jos nekoliko suplemenata…
– Kvalitet zivota obolelih ne zavisi samo od tezine oboljenja, vec pre svega od drustvene podrske, dostupnosti kvalitetnih sluzbi podrske koje bi se bavile njihovim potrebama i potrebama njihovih porodica. Potrebna je medjunarodna saradnja, razmena naucnih saznanja i o FA, i svim bolestima. Nije tacno da kod retkih bolesti se nemoze nista uciniti, nije tacno da treba „dici ruke“ od svega i prepustiti da vreme odradi svoje – potrebno je ucesce i pacijenata, i porodica i drzavnih institucija; uglavnom, osmeh, dobra rec, pruzanje nade, mogucnosti za borbu moze znaciti vise od leka. Kvalitet zivota je smanjen zbog nedostatka samostalnosti. Prisutan je ocaj i patnja cele porodice zbog nedostatka terapije i nepostojanja prakticne podrske. Javljaju se poteskoce u raznim podrucjjima zivota – skoli, slobodnom vremenu… Porodica postaje usredsredjena samo na resavanje date situacije, manje – vise se gubi osecaj za realnost, skoro da se zivi u nekom „svom svetu“ – svetu borbe, potragom za informacijama, obezbedjivanjem novca za lecenje, i obezbedjivanje egzistencije sto stvara jednu nadrealnu i razarajucu situaciju…
Strah od nepoznatog, od krajnjeg ishoda, je svakodnevan. Potreban je Nacionalni plan, treba obezbediti novac za lekove i podsticaj Klinickih istrazivanja.
OPŠIRNIJE O FRIDRAJHOVOJ ATAKSIJI
Za više informacija:
Udruženje za pomoć i podršku obolelim od Fidrajhove ataksije
Ratka Pavlovića 6/11, 17510 Vladičin Han; tel. 062 215 253
E-mail: rphan@nadlanu.com rphan@open.telekom.rs
Tekući račun broj: 160-342162-44
BANCA INTESA